التشخيص الوراثي قبل الزرع
أتاحت التطورات الحديثة في العلوم الوراثية الفحص الجيني للأجنة التي تم تطويرها في المختبر من خلال الإخصاب في المختبر دون تشكيل الحمل ، واختيار الأجنة الصحية المختارة في رحم الأم. تسمى هذه الطريقة التشخيص الوراثي قبل الحمل (التشخيص الوراثي قبل الغرس).
واحدة من أهم مجالات تطبيق تقنية PGD هو اكتشاف الأجنة التي قد يكون لها اضطراب في الكروموسومات على الرغم من أنها لا تحمل مرضًا وراثيًا. هذه الاضطرابات أكثر شيوعًا عند النساء في سن متقدمة (35 عامًا أو أكبر). هذا قد يؤدي إلى العقم لأنه يقلل من فرصة الغرس (الغرس) ويمكن أن يؤدي إلى إجهاض غير مرغوب فيه. في الواقع ، 40 ٪ من كل 100 حالة حمل في النساء الذين تتراوح أعمارهم بين 39 سنة أو أكثر يعانون من مشاكل بسبب اضطراب الكروموسومات الرقمية.

تهدف هذه الدراسة إلى زيادة معدل الزرع وتقليل حالات الإجهاض التلقائي وزيادة معدلات الولادة السليمة للرضع عن طريق اختيار الأجنة الطبيعية الصبغية. في الواقع ، بسبب الاضطرابات الصبغية في حالات الحمل الطبيعية ، يمكن أن يكون المعدل المنخفض ، الذي يمكن أن يصل إلى 23 في المائة ، منخفضًا بنسبة 9 في المائة بعد PGD.

يتم إجراء التشخيص الوراثي قبل الحمل عن طريق أخذ خلية واحدة أو خليتين من الأجنة التي يتم الحصول عليها نتيجة لتخصيب البيض وخلايا الحيوانات المنوية التي يتم الحصول عليها من المرشح الأم والأب في البيئة المختبرية. للتشخيص الوراثي ، يتم استخدام مضان في التهجين الموضعي (FISH) ، أو تهجين جينومي مقارن على أساس ميكروأري (aCGH) أو طرق خاصة تسمى تفاعل بوليميريز المتسلسل (PCR). إن تشخيص الأحادي أو التثلث الصبغي (متلازمة داون والتثلوثات الأخرى) وأمراض الجين المفردة (مثل الهيموفيليا وفقر الدم في البحر الأبيض المتوسط ​​والتليف الكيسي والضمور العضلي) ممكن مع PGD. وهكذا ، يولد أطفال أصحاء عن طريق نقل أجنة صحية إلى المرشح الأم.

ما قبل الحمل

عند الأزواج الذين يحملون الأمراض الوراثية أو الوراثية ،
• الأزواج الذين لديهم أطفال أو أطفال يعانون من مرض وراثي قبل ،
• لغرض التنميط الجيني HLA ،
• تحديد الأمراض الوراثية المهيئة
• في الفئة العمرية المتقدمة (37 عامًا فأكثر) الذين تم قبولهم لتقنيات الإنجاب المساعدة ،
عند الأزواج الذين يعانون من الإجهاض المتكرر للحمل المبكر ،
• الأزواج الذين لم يسبق لهم الحمل أو فقدوا حملهم بالإجهاض بسبب أساليب الإنجاب المساعدة على الرغم من وجود عدد كبير من
يتم تطبيقه في حالات اضطرابات الكروموسومات أو الأمراض الوراثية مع العقم الشديد للذكور.

كيف تحصل على اختبار PGD؟

• يتم تقييم ما إذا كان المريض مناسبًا لـ PGD من قبل أخصائي في الصحة الإنجابية ومستشار وراثي وطبيب في هذا المرض.
• تم تجهيز أنبوب مزدوج لتشغيل الطفل.
• تخصب البويضة المأخوذة من الأم في المختبر مع الحيوانات المنوية من الأب.
• يتم استخراج عينات خزعة من 1-2 خلايا المهاجم من قبل علماء الأجنة.
• يتم تحضير الخلايا التي تم الحصول عليها عن طريق الخزعة واختبارها وفقًا للطريقة التي يجب تطبيقها.
• يتم اختيار الأجنة المصابة بأمراض وراثية أو عيوب الكروموسومات ونقل الأجنة الصحية إلى رحم الأم.