Tüp bebek tedavileri sağlıklı bir sonuç alabilmek için çok çeşitli testler ve analizler ile desteklenir. Bu testler yardımıyla gebelik öncesinde ve sonrasında oluşabilecek problemler de tespit edilerek planlamalar bu yönde gerçekleştirilir. Embriyolarda kapsamlı kromozom taraması yapılabilmesini sağlayan, bir genetik analiz teknolojisi olan NGS teknolojik gelişmelerin hız kazanmasıyla birlikte son derece etkili sonuçlar veren bir testtir. NGS ile embriyolar hızlı ve etkili bir şekilde taranarak kromozom düzeyindeki genetik problemler, gebelik öncesinde tespit edilmiş olur. Bu yöntem ile amaçlanan transfer işleminden önce embriyolarda genetik analiz yaparak sağlıklı embriyo seçmek ve sağlıklı gebelik şansını arttırmaktır. NGS testi detayları için yazımızı okumaya devam edebilirsiniz.

Kapsamlı Kromozom Taraması (NGS) Nedir?

Tüp bebek tedavilerinde elde edilen embriyoların rahme başarılı bir şekilde transfer edilmesi son derece önemlidir. Fakat bazı durumlarda gebelik elde edilemeyebilir. Tedavide embriyo transfer edilmesine rağmen sağlıklı gebelik elde edilememesinin en önemli nedenlerinden biri, embriyolarda oluşan kromozom bozuklukları olarak belirlenmiştir. Tüp bebek tedavilerinde sağlıklı ve başarılı bir sonuç elde etmek için  embriyoların detaylı bir şekilde analiz edilmesi ve kromozomal anormalliklerin tespit edilmesi gereklidir. Önceleri, kromozomların çok boyutlu ve karmaşık yapısı birden fazla testi gerekli hale getirirdi. Bu durum oldukça zaman alıcı ve maliyetli olurken günümüzde gelişen teknolojinin bir getirisi olarak NGS (Next Generation Sequencing) testi karşımıza çıkar. NGS yöntemi, embriyolarda kapsamlı bir şekilde kromozom tarama yapılmasını sağlayan ve yeni geliştirilmiş genetik analiz teknolojisidir. NGS yöntemi tüm embriyoların kısa bir süre içerisinde taranmasını sağlar. Hızlı ve detaylı bir tarama imkanı sunan NGS ile gebelik öncesi, kromozoma bağlı olan problemler teşhis edilir. NGS testi ile 24 kromozomun tamamı taranmaktadır.

NGS yöntemi ile gerçekleştirilen kapsamlı kromozomal tarama uygulamaları bozuklukların teşhis edilmesi için son derece önemli bir rol oynamaktadır ve tüp bebek tedavilerinde sağlıklı sonuç almayı kolaylaştırıcı bir etkiye sahiptir.

NGS Tekniğinin Özellikleri Nelerdir?

NGS yöntemi ile kromozomal anormallikler taranarak belirlenir. Farklı kromozomal yapıya sahip iki ya da ikiden fazla hücre topluluğu içeren embriyolara “mozaik embriyo” denir. NGS tekniği ile mozaik embriyolar daha kolay tespit edilmektedir. NGS testi ile tespit edilen bu kromozomal anormallikler hassas ve detaylı bir şekilde tespit edildikten sonra tedavi planlamasına dahil edilerek süreç ilerletilir. Bugüne kadar uygulanan ve bilinen farklı PGT yöntemlerine oranla NGS yöntemi, yüksek yoğunluklu bir tarama alanı sağlayarak kromozomlarda meydana gelen sayısal değişimlerin yanında bazı genetik bozuklukların bile tespit edilmesine olanak sağlamaktadır.

NGS Tabanlı PGS ile Hangi Genetik Kusurlar Tespit Edilebilir?

Tüp bebek tedavisinde elde edilen embriyolar, sahip oldukları özellikler bakımından çeşitli kriterlere göre değerlendirilir ve gelişimsel özellikleri en iyi olan embriyonun rahme transferi sağlanarak sağlıklı sonuç elde edilmeye çalışılır. Embriyonun gelişimsel özelliklerinin klasik yöntemlerle mikroskop altında incelenmesi embriyonun kromozomal durumu hakkında net bir bilgi vermez. Bu bilgiye yalnızca PGS ile genetik tarama yapılarak ulaşılır. Embriyolar kaliteli bir yapıya sahip olsalar bile çeşitli kromozomal problemler içerebilir ve bu durum erken dönem düşükleri, gelişmekte olan fetüste bazı yapısal bozukluklar ya da embriyonun rahme tutunmaması gibi problemleri de beraberinde getirebilir. NGS tabanlı bir yöntem olan PGS yönteminin kullanılmasının en temel amacı kromozomal olarak normal bir yapıya sahip olduğu tespit edilen embriyonun rahme tutunmasını artırmak, daha sonrasında gerçekleşebilecek düşük ihtimalini azaltmak ve sonuç olarak da çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olma ihtimallerini artırmaktır. NGS tabanlı PGS işlemi bu konuda gerekli eğitimi ve deneyimi olan embriyologlar tarafından gerçekleştirilir. İşlem kısa sürer ve embriyoya her hangi bir zarara yol açmaz. PGS işlemi, anne adayından alınan yumurta ve baba adayından alınan spermin vücut dışında birleştirilmesi ile başlar. Oluşan embriyolardan gelişiminin 5. ya da 6. gününde blastosist aşamasındayken embriyoya zarar vermeden birkaç hücre biyopsi yapılarak alınır. Alınan bu hücreler 24 kromozom taraması için genetik laboratuara gönderilirken embriyolar dondurulur. Bu noktada işlemin uzman bir embriyolog tarafından uygulanması embriyonun zarar görmemesi için son derece önem taşır. Bu inceleme sonunda genetik yapısının sağlıklı olduğu tespit edilen embriyo ya da embriyolar rahim içi hazırlığının tamamlanmasının ardından transfer edilerek özellikle daha yüksek oranlara ulaşan gebelik sonuçları elde edilir.

Kısaca özetlemek gerekirse; NGS tabanlı PGS genetik bir tarama yöntemidir ve kromozomlardaki sayısal ve yapısal dengesizliklerin tespiti için kullanılabilir. Bununla birlikte PGS yöntemi ile özellikle ailesel geçişliliği olan tek gen hastalıklarını tespit edilemez.

NGS Uygulanabilen Hasta Grupları Kimlerdir?

Yeni nesil genetik analiz teknolojisi olan NGS yönteminin getirileri bu tekniğin hangi hasta gruplarında uygulanabileceği sorusunu da akıllara getirmektedir. Bu soruya cevap vermeden önce NGS yöntemi ile amaçlanan noktanın kromozomlardaki sayısal ve yapısal değişimleri saptayabilmek olduğunu belirtebiliriz. Dolayısıyla NGS uygulanabilen hasta grupları için hangi kişilerde bu değişimlere daha sık rastlanır sorusuna değinebiliriz.  NGS uygulanabilecek hasta grupları şu şekilde sıralanabilir;

·         Tekrarlı düşük yaşanması durumlarında,

·         38 yaş üzeri anne adaylarında,

·         Şiddetli erkek kısırlığında,

·         Sebebi bilinmeyen kısırlık durumlarında,

·         Sürekli kendini tekrarlayan tedavi başarısızlıkları döngülerinde uygulanır.

Hızla gelişen bir alan olan NGS yöntemi sağladığı imkanlar ve süreç için kolaylaştırıcı ve hızlandırıcı etkileriyle günümüzde birçok ülkede aktif olarak kullanılmaktadır.

NGS ile Preimplantaston Genetik Taramanın Avantajları Nelerdir?

Embriyolarda 24 kromozom taramasında kullanılan yeni bir genetik inceleme yöntemi olan NGS, bütün bir insan genomunun tek bir gün gibi kısa bir süre içinde hem sayısal hem de yapısal olarak inceleme ve dizileme imkânı sağlamaktadır. Bu yönüyle devrim niteliğinde bir teknolojiyi bize sunar. Geliştirilmiş NGS yöntemi diğer PGT yöntemlerine oranla mozaik embriyoları daha iyi tespit edebilir. NGS ile Preimplantaston Genetik Taramanın en büyük avantajları, geniş bir gen alanını hem sayısal hem de yapısal olarak hızlı bir şekilde taranabilmesine ortam sağlamasıdır. NGS yönteminin gen alanlarını sayısal ve yapısal olarak taramasının yanı sıra hata payının düşük olması ile daha kesin sonuç elde edilmesi, daha hızlı sonuçlara ulaşabilmek ve daha düşük maliyeti olması gibi avantajları da vardır. Bu yöntem ile aynı zamanda tek gen hastalıklarının incelenmesi ve HLA tiplemesi ile eş zamanlı 24 kromozom taraması da yapılabilir.

NGS Embriyoya Zarar Verir Mi?

Tüp bebek tedavileri çiftler için son derece heyecanlı geçen bir dönemdir. Bu dönemde sağlıklı bir sonuç elde edebilmek için elde edilen embriyolara çeşitli testler uygulanarak başarı oranı tespit edilmeye çalışılır. Bazı durumlarda çiftler genetik olarak anormal embriyo gelişimi konusunda yüksek riske sahip olabilir. İleri anne yaşı bu durumlardan biridir. Genetik olarak normal olmayan embriyolar transfer için uygun değildir. Embriyoların kromozomal durumunu tespit edebilmek ve sağlıklı bir sonuç elde etmek için yapılan NGS sonucu ışığında süreç planlaması gerçekleştirilir.  Bu noktada çiftlerin kafasını karıştıran bir durum da NGS’nin uygulama aşamasında embriyoya herhangi bir zarar verip vermediğidir. Alanında uzman hekimler ve uygun koşullar altında gerçekleştirilen NGS embriyo için bir tehlike riski oluşturmaz. Bu noktada güvenilir bir uzman ve kurum ile ihtiyaçlar doğrultusunda süreci yönetmek ve planlamak da son derece önemli bir adım olacaktır.

Sorunsuz Olarak Tespit Edilen Embriyo İle Her Zaman Gebelik Oluşur Mu?

Yapılan testler ve incelemeler sonrası herhangi bir genetik anormallik taşımayan embriyolar rahme yerleştirilir. Bu işlem sonrasında gebelik oluşumu ihtimali çeşitli faktörlere bağlı olarak gelişir. Bu faktörler;

·         Kadın yaşı

·         Kadının yumurtalık rezerv miktarı

·         Sperm kalitesi

·         Embriyo kalitesi

·         Uygun rahim içi ortamın sağlanması

·         Hidrosalpenks varlığı

·         Embriyo transferi sırasında karşılaşılan durumlar

şeklinde sıralanabilir. Tüm bu faktörler gebelik oluşumunu etkileyen faktörler arasındadır.  Bu açıdan baktığımızda sorunsuz olarak tespit edilen embriyoyla her zaman gebelik oluştuğunu söylemek mümkün değildir.

Yapılan araştırmalarla yaşa bağlı embriyoların kromozomal olarak normal olma ihtimallerinin azaldığı ortaya çıkmıştır. Bu nedenle özellikle PGS uygulanmamış tüp bebek denemelerinde artan kadın yaşına bağlı olarak gebelik oranları da azalmaktadır. Kırk yaş altı kadınlarda NGS tabanlı PGS ile yapılan analiz sonuçlarında embriyoların normal çıkma ihtimali yüzde 40 ile 60 arasında değişiklik gösterirken bu oran 40 yaş üstü kişilerde yüzde yirminin altına düşmektedir.

Kırk yaş üstü kadınlarda NGS ile genetik tarama yapılmamış bir embriyonun transferi ile düşük bir gebelik oranı elde edilirken NGS yapılmış ve kromozomal olarak normal tanısı almış embriyonun transferi ile bu oran yükseltilmektedir.

NGS Sonuçları Kaç Günde Çıkar?

Döllenmenin ardından embriyo laboratuar ortamında kültür sisteminde 8-10 hücreli evreye ulaşıncaya kadar 3 gün boyunca takip edilir. Bu 3 günlük embriyolardan bir ya da iki hücre biyopsi ile alınır ve belirlenmiş kromozomal testler uygulanır.

Biyopsi yapılmış olan embriyolar blastokist aşamasına gelinceye kadar 5 ya da 6. güne kadar takip edilerek yalnızca anormallik tespit edilmeyen embriyolar anne adayının rahmine (uterusa) transfer edilir.  Embriyolara uygulanan NGS işlemi aynı gün içinde sonuçlanır. Bu sayede tedavi planlamalarına hızlı bir şekilde yön verilmiş olur.

NGS Test Fiyatları Nedir?

NGS testi sonuçlarından elde edilen bilgiler tüp bebek süreci için kapsamlı bir bilgi verir. Bu noktada yeni nesil bir genetik tarama testi olan NGS, yüksek teknolojinin bir getirisi olarak hayatımıza girmiştir. Embriyonun kromozomal durumu hakkında hızlı ve geniş bir bilgi vermesi başta olmak üzere birçok avantaja da sahip olan bir yöntemdir. Sağladığı avantajların yanı sıra NGS, maliyeti de son derece düşük olan bir yöntemdir. Bu durum testin ulaşılabilirliğini de artıran bir durumdur. Hüma Tüp Bebek ailesi olarak bu heyecanlı süreçte çiftlerimizin yanında olmaya devam ediyoruz. NGS ile ilgili tüm merak ettikleriniz için sitemizi inceleyebilir ve detaylı bilgiler için bize ulaşabilirsiniz.

Bu yazımızda NGS yöntemi hakkındaki detaylara yer verdik. Tüp bebek tedavilerinde elde edilen embriyoların rahme başarıyla transfer edilmesinin olduğu kadar kromozomal açıdan bozukluk taşımayan embriyoların da tespit edilmesinin önemi büyüktür.  NGS yöntemi ile gerçekleştirilen kapsamlı kromozomal tarama uygulamaları embriyolarda kromozom bozukluklarının tespit edilmesinde son derece etkin bir rol oynamakta ve sürecin olumlu sonuçlanma riskini artırmaktadır.